headerphoto

Choroba Recklinghausena

ŚWIAT W KOLORZE KAWY Z MLEKIEM - CZĘŚĆ 1

(rzecz o chorobie Recklinghausena).

lek. med. Agnieszka Wojtkiewicz
lek. med. Arkadiusz Wojtkiewicz
dr nauk med. Andrzej Zaczkiewicz

BĄDŹ ZDRÓW - bezpłatny biuletyn KPRKCH

lekarz

Po miesiącach oczekiwań urodziło się dziecko. Jest śliczne, jak wszystkie noworodki; ma taką zabawną brązową plamkę na skórze, ale krewni twierdzą, że nie ma się czym przejmować, bo to rodzinne, "taka to u nas uroda" - słyszymy.

Dziecko rośnie, plamy na skórze razem z nim, czasami może rozwija się nieco gorzej niż rówieśnicy. Nieuchronnie nadchodzi moment, kiedy lekarz mówi, że dziecko jest chore.

Pada nieznane rozpoznanie - nerwiakowłókniakowatość. Ten cykl artykułów ma pomóc zrozumieć istotę choroby, jej przyczyny, objawy, problemy z nią związane, po to byśmy wspólnie mogli pomóc choremu dziecku i jego rodzinie. Ze względu na wielonarządowy charakter tej grupy schorzeń, pacjent z nerwiakowłókniakowatością wymaga bardzo troskliwej, wielospecjalistycznej opieki: pediatry-onkologa (w przypadku osób dorosłych- internisty), neurologa, dermatologa, okulisty, nefrologa, chirurga, rehabilitanta, psychologa. Stąd tak ważne jest wczesne wykrycie nowych przypadków nerwiakowłókniakowatości oraz skierowanie ich pod opiekę ośrodka zajmującego się tą problematyką. W województwie kujawsko-pomorskim osoby zainteresowane mogą zgłosić się do Katedry i Kliniki Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Bydgoszczy (dokładniejsze informacje pojawią się w późniejszych artykułach).

Co to jest nerwiakowłókniakowatość?

Jest to cała grupa schorzeń o charakterze genetycznym , często występująca w związku z tym rodzinnie, charakteryzujących się bardzo dużą różnorodnością objawów klinicznych. Nerwiakowłókniakowatość należy do grupy chorób nazywanych fakomatozami. Są to choroby cechujące się występowaniem zaburzeń rozwojowych tkanek pochodzących z trzech listków zarodkowych. Zmiany te dotyczą najczęściej układu nerwowego i skóry, mają charakter guzów o różnej budowie i lokalizacji oraz znamion barwnikowych.

Już w wieku XV wielu malarzy uwieczniało sylwetki ludzi, u których dziś rozpoznalibyśmy nerwiakowókniakowatość czyli chorobę Recklinghausena. Bliżej zainteresowano się tą grupą chorób pod koniec XIX wieku, kiedy to w teatrach, cyrkach Europy, pokazywano mężczyznę o nazwisku Merick, zwanego Człowiekiem-Słoniem. Jeden z ówczesnych lekarzy rozpoznał u niego chorobę Recklinghausena. Dziś wiadomo, że była to odmienna jednostka chorobowa, zwana " Proteus syndrome"

Obecnie do fakomatoz zaliczamy ponad 30 różnych zespołów chorobowych, których uporządkowany podział przedstawił C. De Sousa:

1) Zniekształcenia naczyniakowate (na przykład zespół Sturge-Webera),

2) Hamartomatozy (nerwiakowłókniakowatość, stwardnienie guzowate),

3) Nieprawidłowości pigmentacji skóry (incontinentia pigmenti, hypomelanosis Ito),

Do najczęściej spotykanych należy nerwiakowłókniakowatość.

Wyróżniamy dwa podstawowe typy nerwiakowłókniakowatości:

*typ I (NF-1), nazywany nerwiakowłókniakowatością obwodową, bądź właściwą chorobą Recklinghausena (to nazwisko jednego z pierwszych lekarzy, który tę chorobę opisał)

*typ II (NF-2), nazywany postacią ośrodkową .

Jak często zdarzają się te choroby?

NF-1 zdarza się z częstością 1:3000 urodzeń , NF-2 - dużo rzadziej 1:400000. Choroba Recklinghausena jest jedną z najczęstszych chorób uwarunkowanych genetycznie!

Co oznacza stwierdzenie, iż jest to choroba rodzinna ?

Jest to choroba uwarunkowana genetycznie, autosomalnie dominująco, co oznacza, że statystycznie połowa potomstwa osoby chorej odziedziczy tę chorobę (zakładając, że tylko jedno z rodziców jest jej nosicielem). Objawy choroby są wynikiem mutacji genowej, która prowadzi do zaburzeń indukcji rozwoju i różnicowania się komórek w 3-4 pierwszych tygodniach życia wewnątrzmacicznego.

Gen choroby Recklinghausena zlokalizowano w 17 chromosomie. Jest to gen zaliczany do antyonkogenów, które są niezbędne do prawidłowego wzrostu i różnicowania się komórek, stąd brak lub nieprawidłowa funkcja któregoś z antyonkogenów prowadzi do rozwoju nowotworów.

W 1993 roku zlokalizowano w 22 chromosomie gen dla NF-2. Mutacje w obrębie tego genu prowadzą do rozwoju nowotworów głównie w obrębie mózgowia i rdzenia kręgowego.

Czy fakt, że dziecko jest chore na nerwiakowłókniakowatość, oznacza automatycznie, że rodzice są nosicielami choroby ?

Nie, istnieją tzw. nowe mutacje, u potomstwa ludzi, którzy nie są nosicielami choroby. Niezmiernie ważne, z punktu widzenia poradnictwa genetycznego, jest badanie całej rodziny chorego! Nie tylko ze względu na ocenę prawdopodobieństwa urodzenia kolejnego dziecka z nerwiakowłókniakowatością, ale również ze względu na częstsze występowanie chorób nowotworowych w rodzinach obciążonych NF. Stąd już krótka droga do ustalenia w grupie ryzyka zakresu badań profilaktycznych pozwalających na ewentualną prewencję, szybką interwencję w przypadku pojawienia się wczesnych stadiów nowotworów..

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu I ?

Do najczęściej spotykanych objawów zaliczamy: liczne charakterystyczne plamy w kolorze "kawy z mlekiem" piegi pod pachami i w pachwinach, liczne guzki w skórze, tkance podskórnej, różnego typu zmiany kostne (stawy rzekome, ścieńczenie kości długich, skolioza, dysplazja kości i inne), zaburzenia widzenia (wynikające z rozwoju zmian w obrębie nerwów wzrokowych). Do innych, dość często spotykanych objawów NF-1 należą guzy zlokalizowane w obrębie centralnego układu nerwowego, a co się z tym ściśle wiąże - liczne objawy neurologiczne. Poza tym dzieci z nerwiakowłókniakowatością mogą mieć padaczkę, nadciśnienie, zaburzenia hormonalne, dolegliwości żołądkowo-jelitowe.

Czy wszystkie objawy występują zaraz po urodzeniu dziecka?

Nie. Jest to niesłychanie podstępna choroba, stąd czasami tak trudna do zdiagnozowania. Nie ma reguły, jaki przebieg kliniczny będzie miała choroba Recklinghausena u poszczególnych pacjentów. Wewnątrzrodzinne zróżnicowanie ciężkości stanu klinicznego zależy prawdopodobnie od typu mutacji, wpływu środowiska na ekspresję genu oraz od obecności genów modyfikujących.

Najczęściej i najwcześniej spotykanymi zmianami są plamy w "kolorze kawy z mlekiem". Bardzo często spotyka się je już w okresie noworodkowym. Z upływem czasu ich liczba i wielkość zmieniają się. Są to płaskie, gładkie, jasnobrązowe plamy, zlokalizowane najczęściej na tułowiu i kończynach, rzadko na twarzy. Nierzadko towarzyszą im piegi zlokalizowane pod pachami i w pachwinach. Dość wcześnie pojawiają się również guzki tęczówki, zwane guzkami Lischa. Zwykle po 6 roku życia pojawiają się nerwiakowłókniaki, guzki zbudowane z przerosłych komórek Schanna oraz okołonerwowych fibroblastów. Rozwijaja się wzdłuż przebiegu nerwów. Objawy zależne są od umiejscowienia, wielkości i liczby guzków. Niekiedy pojawiają się nerwiakowłókniaki splotowate prowadzące do przerostu kończyny, wytrzeszczu gałki ocznej, uszkodzenia czaszki lub oczodołu.

Długotrwale występujące zmiany przybierają po latach wygląd dużych, uszypułowanych, powoli powiększających się guzów zbudowanych z tkanki nerwowej i włóknistej. Wielkość guzów prowadzi do znacznych zniekształceń powłok skórnych, zaś zasadnicze objawy chorobowe wynikają z umiejscowienia guza.

Jakie są objawy nerwiakowłókniakowatości typu II?

Są to zwykle początkowo zaburzenia słuchu, związane z rozwojem guzów zlokalizowanych w obrębie nerwów słuchowych, zaburzenia równowagi, często zaćma, różnorodne objawy neurologiczne, związane z obecnością zmian w obrębie mózgowia i rdzenia kręgowego.

Czy w nerwiakowłókniakowatości typu 2 występują również zmiany skórne spotykane w NF-1?

Niestety, dużo rzadziej. Stąd rozpoznanie tej jednostki chorobowej jest trudniejsze.

Czy u pacjentów z nerwiakowłókniakowatością istnieje możliwość złośliwienia istniejących zmian?

Tak, u chorych z nerwiakowłókniakowatością istnieje ryzyko zezłośliwienia istniejących zmian, jak również możliwość pojawienia się innego typu nowotworów takich, jak guz Wilmsa, mięsak prążkowanokomórkowy, białaczki, guz chromochłonny nadnerczy.

Zdajemy sobie sprawę, że większość z terminów zawartych w naszym artykule potrafi przestraszyć przeciętnego czytelnika. Mamy jednak nadzieję, że po pewnym czasie czytelnicy oswoją się z tą chorobą, a trudne i skomplikowane nazwy nie będą już przerażać, będą natomiast mobilizować naszych czytelników do przeprowadzenia badań i zwrócenia uwagi na pozornie błahe i nieważne objawy.


CZĘŚĆ 2

W jednym z poprzednich wydań miesięcznika "Bądź zdrów" rozpoczęto cykl artykułów przedstawiających całą grupę schorzeń o charakterze genetycznym, których wspólną cechą jest rodzinne występowanie plam na skórze wraz z towarzyszącymi zmianami neurologicznymi i kostnymi. Dziś prezentujemy bliżej tę mało znaną i rzadką chorobę. Zrozumienie jej istoty, przyczyn, objawów i problemów z nią związanych jest bowiem bardzo ważne z punktu widzenia pacjenta, jego rodziny i otoczenia.


W trwającej od urodzenia chorobie - wraz ze wzrostem dziecka - rozwijają się i pojawiają nowe zmiany charakterystyczne dla rozpoznania. Najczęściej i najwcześniej spotykanymi (występują u ponad 90% chorych) są łatwe do diagnozowania i odróżnienia plamy w "kolorze kawy z mlekiem".
Zwykle są one obecne już przy urodzeniu, ale mogą pojawić się i powiększać w kolejnych dekadach życia. Ich przeciętna wielkość wynosi od 2 do 5 cm, choć zdarzają się dużo większe. Bardzo często widoczne są także drobne plamki barwnikowe (podobne do piegów) w fałdach pachowych i pachwinowych. W późniejszym zwykle wieku pojawiają się (szczególnie na kończynach i tułowiu) twory guzowate, niekiedy uszypułowane, usadowione głębiej.

Zmiany uogólnione nie wykazują na ogół równoległości z rozległością zmian skórnych. U prawie połowy pacjentów występują zmiany neurologiczne, powodujące m. in. obniżenie ostrości wzroku, zaburzenia słuchu, często opóźnienie rozwoju umysłowego. Szczegółowe anomalie zależą od miejsca ich lokalizacji. Stąd spotykane zaburzenia endokrynologiczne (niepełne lub opóźnione dojrzewanie płciowe, czasem niepłodność lub cukrzyca) i hematologiczne. Współwystępujące zaburzenia kostne polegają na zniekształceniu klatki piersiowej, mostka, nierównej długości kończyn, skrzywieniu kręgosłupa. Zaobserwowane zmiany w obrębie jelit powodować mogą okresowe krwawienia, częściej zaparcia.

Rozpoznanie choroby można często ustalić na "pierwszy rzut oka". Zwraca wówczas uwagę ciemniejsza skóra dziecka, zwykle niższy wzrost, niezdarność, bojaźliwość. W rozwoju choroby większe zmiany pojawiają się pomiędzy 5 - 10 rokiem życia dziecka. Ujawniające się wówczas trudności w czytaniu, pisaniu, koncentracji uwagi powinny być wystarczającą wskazówką dla rodziny, lekarzy, szerszego otoczenia. Od właściwego dalszego poprowadzenia dziecka zależy jego przyszłość.

Zwracamy się do wszystkich: nie przegapmy tego.

Mamy nadzieję, że przedstawiony zarys choroby Recklinghausena przybliży nieco jej zrozumienie i pomoże czytelnikom zmienić z czasem nieprzychylne nastawienie do pacjentów. Okresowa wnikliwa kontrola okulistyczna, dermatologiczna, neurologiczna, hematologiczna, endokrynologiczna, psychologiczna powinna być normą. Zawsze zachęcamy do współpracy z lekarzem (najbliższym - rejonowym).

Ufamy, że wszelkie wątpliwości rozwieją specjaliści, służący pomocą w Poradni Onkologicznej przy Katedrze i Klinice Pediatrii, Hematologii i Onkologii Akademii Medycznej w Bydgoszczy.

Tu także można się zwracać we wszelkich wątpliwych przypadkach.


<< powrót






Design downloaded from Free Templates - your source for free web templates